بررسی تکرارهای نوکلئوتیدی پاتوژن در توالی ژن های atxn1,atxn2,atxn3,cacna1a,atxn7,atxn8,atxn8os, atxn10, ppp2r2b, tbp مرتبط با واریته های مبتلایان ایرانی به اسپاینوسربلارآتاکسیا(sca)

شامل گروهی از اختلالات متنوع ژنتیکی نورودژنراتیو پیشرونده هستند که در آن عملکرد مسیرهای تعادلی مختل می شود. آتاکسیا که یک نشانه است و نه یک بیماری خاص، به مفهوم اختلال هماهنگی حرکت است به گونه ای که می تواند هماهنگی انگشتان، دستها، بازوها و حرکات چشمها را تحت تاثیر قرار دهد و معمولا همراه با آتروفی cerebellum می باشد، بدین ترتیب گرچه ظرفیت مغزی کل ثابت باقی می ماند ولی بیمار بطور پیشرونده ای کنترل فیزیکی خود را از دست می دهد. اولین ژن آتاکسیا در سال 199? برای یک نوع غالب معرفی شد وsca1 نامیده شد سپس ژنهای غالب دیگری کشف شدند که به ترتیب توالی کشفشان شماره گذاری شده اند و اکنون حداقل 27 نوع موتاسیون ژنی مختلف یافت شده است. این گروه از بیماریها در اثر تکرارهای نوکلئوتیدی بوجود می ا.....